Filme sobre a Adrenoleucodistrofia - Herança Ligada ao Sexo

 Capa do filme O Óleo De Lorenzo.

Imagine uma criança feliz, inteligente, cheia de vida que, de repente, vítima de uma doença terrível, vai pouco a pouco se tornando agressiva e perde a capacidade de andar e de se comunicar. Imagine o desespero dos
seus pais, pessoas comuns e pouco ligadas ao mundo científico, e a luta deles para compreender os mecanismos dessa doença e suas opções terapêuticas.

Essa história, que provavelmente ocorre com várias famílias, é o enredo do filme O Óleo De Lorenzo, dirigido em 1992 por George Miller e estrelado por Nick Nolte e Susan Sarandon. O filme conta a história verídica da família americana Odone e mostra a luta dos pais Augusto e Michaela em busca da cura do mal que afligia seu filho Lorenzo.

Lorenzo era vítima da adrenoleucodistrofia (ALD), uma rara doença genética recessiva associada ao cromossomo X e que acomete indivíduos do sexo masculino (um caso em cada 10.000-100.000 garotos). A ocorrência de duas cópias do gene mutado da ALD, única forma de a doença se manifestar nas mulheres, é muito mais rara (um caso em 900 milhões!). Contudo, algumas mulheres portadoras do gene mutado podem manifestar a doença, devido à inativação do cromossomo X com o alelo normal. Essas mulheres podem desenvolver na idade adulta uma forma mais branda da doença conhecida como adrenomielopatia.

Devido à sua raridade, a ALD era, até 1984, época em que foi diagnosticada em Lorenzo, muito pouco conhecida pela ciência, apesar de haver sido descrita por Haberfeld e Spieler em 1910. Somente em 1970, sessenta anos após a descoberta da doença, o americano Michael Blaw denominou essa patologia como a conhecemos atualmente: adrenoleucodistrofia (adreno: glândulas adrenais; leuco: branco, referindo-se à substância branca do sistema nervoso; e distrofia: desenvolvimento imperfeito).

Graças ao esforço de pessoas como os Odone e vários cientistas, o conhecimento sobre a etiologia da ALD avançou bastante. Sabemos, por exemplo, que essa patologia apresenta manifestações clínicas diversas, que têm níveis de comprometimento diferenciados para os seus portadores.

A administração de uma dieta baseada no "azeite ou óleo de Lorenzo", uma terapia desenvolvida inicialmente por Augusto e Michaela Odone, parece ser eficiente para reduzir a velocidade da síntese endógena dos ácidos graxos, diminuindo os efeitos nocivos da ALD. Essa terapia utiliza uma combinação de ácido oléico e de ácido erúcico, dois ácidos graxos monoinsaturados que são metabolizados pelos pacientes com ALD.

Foto de Lorenzo Odone

Apesar da batalha de Augusto e Michaela Odone pela saúde de seu filho ter se encerrado no início de 2008, após o falecimento de Lorenzo devido a uma pneumonia aspirativa um dia após seu trigésimo aniversário, o esforço e o carinho dessa família foram recompensados: Lorenzo permaneceu entre seus familiares por 20 anos a mais do que havia sido previsto pela medicina. Além disso, a sua luta tem dado uma vida mais longa e digna a milhares de portadores da ALD no mundo inteiro.

Assista esse emocionante filme e conheça essa história de amor!

Para saber mais sobre essa doença genética leia a coluna completa de Jerry Carvalho Borges publicada em 09/12/2008 em http:/cienciahoje.uol.com.br.