Amizade Colorida
(Disponível: http://frangoalbino.blogspot.com)
Herança Ligada ao Sexo: Hemofilia
Aqui estão dois vídeos do Telecurso Ensino Médio que explicam muito bem a Hemofilia e um pouco do Daltonismo.
Não deixe de assistí-los!
Hemofilia - Parte 1
Hemofilia (e Daltonismo) - Parte2
Herança Restrita ao Sexo - Herança Holândrica
É a herança daqueles genes localizados no cromossomo Y, no segmento sem homologia. O cromossomo Y é o principal determinante da masculinidade na espécie humana e outros mamíferos. Nele deve estar contido os genes de efeito masculinizante. Afora esta possível ação masculinizante, pouco se conhece sobre os genes do Y, com algumas exceções no homem.
Como o cromossomo Y é restrito aos machos, apenas este sexo apresentam tais características, sendo repassado de pais para filhos.
Como o cromossomo Y é restrito aos machos, apenas este sexo apresentam tais características, sendo repassado de pais para filhos.
A Hipertricose auricular tem sido considerada talvez o único exemplo, na espécie humana, de herança holândrica. A hipertricose é caracterizada pela presença de pelo no pavilhão auditivo, muito comum em homens indianos.
Clique na figura abaixo para saber mais detalhes dessa herança.
Hipertricose auricular: uma herança ligada a cromossomo y.
Filme sobre a Adrenoleucodistrofia - Herança Ligada ao Sexo
Capa do filme O Óleo De Lorenzo.
Imagine uma criança feliz, inteligente, cheia de vida que, de repente, vítima de uma doença terrível, vai pouco a pouco se tornando agressiva e perde a capacidade de andar e de se comunicar. Imagine o desespero dos
seus pais, pessoas comuns e pouco ligadas ao mundo científico, e a luta deles para compreender os mecanismos dessa doença e suas opções terapêuticas.
seus pais, pessoas comuns e pouco ligadas ao mundo científico, e a luta deles para compreender os mecanismos dessa doença e suas opções terapêuticas.
Essa história, que provavelmente ocorre com várias famílias, é o enredo do filme O Óleo De Lorenzo, dirigido em 1992 por George Miller e estrelado por Nick Nolte e Susan Sarandon. O filme conta a história verídica da família americana Odone e mostra a luta dos pais Augusto e Michaela em busca da cura do mal que afligia seu filho Lorenzo.
Lorenzo era vítima da adrenoleucodistrofia (ALD), uma rara doença genética recessiva associada ao cromossomo X e que acomete indivíduos do sexo masculino (um caso em cada 10.000-100.000 garotos). A ocorrência de duas cópias do gene mutado da ALD, única forma de a doença se manifestar nas mulheres, é muito mais rara (um caso em 900 milhões!). Contudo, algumas mulheres portadoras do gene mutado podem manifestar a doença, devido à inativação do cromossomo X com o alelo normal. Essas mulheres podem desenvolver na idade adulta uma forma mais branda da doença conhecida como adrenomielopatia.
Devido à sua raridade, a ALD era, até 1984, época em que foi diagnosticada em Lorenzo, muito pouco conhecida pela ciência, apesar de haver sido descrita por Haberfeld e Spieler em 1910. Somente em 1970, sessenta anos após a descoberta da doença, o americano Michael Blaw denominou essa patologia como a conhecemos atualmente: adrenoleucodistrofia (adreno: glândulas adrenais; leuco: branco, referindo-se à substância branca do sistema nervoso; e distrofia: desenvolvimento imperfeito).
Graças ao esforço de pessoas como os Odone e vários cientistas, o conhecimento sobre a etiologia da ALD avançou bastante. Sabemos, por exemplo, que essa patologia apresenta manifestações clínicas diversas, que têm níveis de comprometimento diferenciados para os seus portadores.
A administração de uma dieta baseada no "azeite ou óleo de Lorenzo", uma terapia desenvolvida inicialmente por Augusto e Michaela Odone, parece ser eficiente para reduzir a velocidade da síntese endógena dos ácidos graxos, diminuindo os efeitos nocivos da ALD. Essa terapia utiliza uma combinação de ácido oléico e de ácido erúcico, dois ácidos graxos monoinsaturados que são metabolizados pelos pacientes com ALD.
Foto de Lorenzo Odone
Apesar da batalha de Augusto e Michaela Odone pela saúde de seu filho ter se encerrado no início de 2008, após o falecimento de Lorenzo devido a uma pneumonia aspirativa um dia após seu trigésimo aniversário, o esforço e o carinho dessa família foram recompensados: Lorenzo permaneceu entre seus familiares por 20 anos a mais do que havia sido previsto pela medicina. Além disso, a sua luta tem dado uma vida mais longa e digna a milhares de portadores da ALD no mundo inteiro.
Assista esse emocionante filme e conheça essa história de amor!
Para saber mais sobre essa doença genética leia a coluna completa de Jerry Carvalho Borges publicada em 09/12/2008 em http:/cienciahoje.uol.com.br.
Herança Ligada ao Sexo
Em algumas espécies, as fêmeas possuem dois cromossomos sexuais idênticos (XX) e os machos, um idêntico ao das fêmeas e um diferente (XY) sendo este, o Y, o responsável pelas características masculinas. Assim, na espécie humana, o genótipo feminino é 44A + XX; e o masculino, 44A + XY.
Na meiose, todos os óvulos apresentarão cromossomo X, e os espermatozóides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundação é que será determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presença do Y (sexo masculino) ou pela sua ausência (sexo feminino).
Genes ligados ao sexo se situam no cromossomo X e a herança deste tipo é denominada herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Assim, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota e os homens, apenas homozigotos. Indivíduo do sexo masculino, quando possuir caráter recessivo, poderá manifestar a doença. Já para mulher manifestar a doença, é necessário que seja homozigota recessiva.
Na meiose, todos os óvulos apresentarão cromossomo X, e os espermatozóides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundação é que será determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presença do Y (sexo masculino) ou pela sua ausência (sexo feminino).
Genes ligados ao sexo se situam no cromossomo X e a herança deste tipo é denominada herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Assim, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota e os homens, apenas homozigotos. Indivíduo do sexo masculino, quando possuir caráter recessivo, poderá manifestar a doença. Já para mulher manifestar a doença, é necessário que seja homozigota recessiva.
O Daltonismo, por exemplo, consiste na dificuldade de percepção de tons verde, amarelo e vermelho, em razão de um alelo alterado de um gene em X: o alelo d. O alelo D é responsável pela condição normal.
A Hemofilia é outro exemplo que segue o mesmo padrão do daltonismo e consiste na ausência de fatores de coagulação do sangue, promovendo hemorragias, inclusive e principalmente, externas.
Agora clique na figura abaixo e veja mais detalhes sobre esse assunto.
Se você não for daltônico estará vendo o número 6 na figura acima.
Vídeo: Prevenção animada - HPV
Conscientizar os jovens sobre os riscos de se contrair o vírus do papiloma humano, doença sexualmente transmissível mais conhecida pela sigla HPV. Esse é o foco do primeiro vídeo informativo desenvolvido pelo Programa de Oncobiologia, rede que pesquisa o câncer, composta por instituições como a Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), a Universidade Federal Fluminense (UFF) a Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj) e o Instituto Nacional de Câncer (Inca).
O amor em tempos de HPV, nome da animação, conta a história de um casal que não usa camisinha na relação sexual e acaba contraindo o vírus. O enredo é o mote para explicar como o vírus é transmitido, quais as doenças causadas por ele e o que pode ser feito para evitar a contaminação.
O amor em tempos de HPV, nome da animação, conta a história de um casal que não usa camisinha na relação sexual e acaba contraindo o vírus. O enredo é o mote para explicar como o vírus é transmitido, quais as doenças causadas por ele e o que pode ser feito para evitar a contaminação.
A jornalista Claudia Jurberg, coordenadora do núcleo de divulgação do Programa de Oncobiologia, disse em entrevista à CH On-line que grande parte das campanhas informativas sobre o HPV no Brasil é voltada para mulheres adultas. Mas as estatísticas apontam para a necessidade de se ampliar o público-alvo.
“Recentemente, a Fiocruz divulgou uma pesquisa mostrando que o índice de contaminação por HPV em adolescentes entre 10 e 19 anos cresceu 2,6 vezes mais do que entre adultas entre 1999 e 2005”, alerta. E completa: “Por isso decidimos focar no jovem. A adoção de hábitos de vida, saudáveis ou não, acontece nessa fase”.
“Recentemente, a Fiocruz divulgou uma pesquisa mostrando que o índice de contaminação por HPV em adolescentes entre 10 e 19 anos cresceu 2,6 vezes mais do que entre adultas entre 1999 e 2005”, alerta. E completa: “Por isso decidimos focar no jovem. A adoção de hábitos de vida, saudáveis ou não, acontece nessa fase”.
O vídeo foi feito com a técnica stop motion, na qual os personagens são movimentados e fotografados quadro a quadro. Já na fase de edição, essas fotos são ordenadas em sequência, para dar a ilusão de movimento. Não há falas, apenas balões explicativos com frases em cinco línguas (português, espanhol, inglês, francês e alemão). Além disso, também há um intérprete da linguagem brasileira de sinais transmitindo a mensagem para surdos.
Estão previstos ainda mais dois vídeos, sobre câncer de pulmão e de pele. Porém, ainda não foi decidido se a técnica de animação será a mesma. “Podemos fazer stop motion de recorte ou fazer animação em 3D”, adianta Jurberg. O grupo tem ainda planos de criar um jogo de RPG sobre os riscos do câncer.
Estão previstos ainda mais dois vídeos, sobre câncer de pulmão e de pele. Porém, ainda não foi decidido se a técnica de animação será a mesma. “Podemos fazer stop motion de recorte ou fazer animação em 3D”, adianta Jurberg. O grupo tem ainda planos de criar um jogo de RPG sobre os riscos do câncer.
Confira essa animação clicando no vídeo abaixo. Tenho certeza que você irá gostar!
Vídeo: Mendel e as Leis da Hereditariedade
Este vídeo mostra um pouco da história da descoberta de Mendel sobre a hereditariedade.
A resolução não é muito boa, mas é interessante.
Clique no vídeo para assistí-lo.
(Fonte: http://www.youtube.com/watch?v=pvaHsMqHuoE)
Vídeo: Membrana Plasmática: Transportes celulares (2)
O interior das células (citoplasma) é basicamente uma solução aquosa de sais e substâncias orgânicas.
O transporte passivo de substâncias na célula pode ser realizado através de difusão ou por osmose.
A difusão, como vimos na postagem anterior, se dá quando a concentração interna de certa substância é menor que a externa, e as particulas tendem a entrar na célula. Quando a concentração interna é maior, as substâncias tendem a sair.
Vimos também, que a difusão pode ser auxiliada por enzimas sendo classificada de permeasesdifusão facilitada. Quando não há ação de enzimas, é chamada de difusão simples.
Neste espaço vamos aprender outro transporte passivo: a Osmose. Mas, também iremos estudar um dos exemplos de transporte ativo - a bomba de Na+ / K+.
Clique no vídeo abaixo para assistir a aula (com áudio - ligue as caixas de som). Bons estudos!
Vídeo: Membrana Plasmática: Transportes Celulares (1)
As membranas plasmáticas têm importantes funções na célula, e uma delas é isolar a célula do meio externo.
As membranas plasmáticas têm, ainda, a capacidade de controlar a troca de substâncias entre a célula e o meio externo. Isso pode ocorrer passivamente ou ativamente, ou seja, sem gasto ou com gasto de energia pela célula.
Certas substâncias conseguem penetrar na célula facilmente, enquanto outras têm a sua entrada dificultada ou muitas vezes impedida.
Por essa razão, a membrana plasmática pode ser classificada como semipermeável.
Essa especialidade de selecionar o que entra e sai da célula é denominada permeabilidade seletiva.
Neste espaço você aprenderá sobre dois tipos de transportes passivos: a difusão simples e a difusão facilitada.
Clique no vídeo abaixo para assistir a aula (com áudio - ligue as caixas de som).
Bons estudos!
Bons estudos!
Vídeo: Membrana Plasmática: Estrutura e Funções
Tudo que existe, e que é indivualizado, precisa se separar do seu meio exterior por algum envoltório. Por exemplo, uma casa é separada do meio externo por paredes, pelo piso e pelo teto.
Imagine agora uma célula sem um envoltório. Como seria sua composição? Certamente, semelhante àquela encontrada ao seu redor. Sem esse envoltório, provavelmente a célula nem existiria.
Assim, o papel principal da membrana plasmática é delimitar a célula, em outras palavras, separar o conteúdo citoplasmático do meio em que ela se encontra.
Imagine agora uma célula sem um envoltório. Como seria sua composição? Certamente, semelhante àquela encontrada ao seu redor. Sem esse envoltório, provavelmente a célula nem existiria.
Assim, o papel principal da membrana plasmática é delimitar a célula, em outras palavras, separar o conteúdo citoplasmático do meio em que ela se encontra.
Por isso, começaremos nosso estudo sobre as estruturas que formam a célula pela membrana plasmática.
Clique no vídeo abaixo e assista a aula (com áudio - ligue as caixas de som).
Bons estudos!
Jogo: Transfusão Sanguínea
Neste jogo, você deverá salvar três pessoas que sofreram acidente de carro e precisam de transfusão sanguínea urgente. O jogo está em inglês, é fácil de jogar basta seguir as orientações que coloco abaixo.
INSTRUÇÕES PARA JOGAR:
- Escolha o paciente que será atendido primeiro, clicando sobre o mesmo. O paciente será levado para a sala de cirurgia.
- Antes de fazer a transfusão você deve realizar um teste para determinar o tipo sanguíneo do paciente. Só depois deverá escolher as bolsas contento o sangue compatível para a transfusão.
- Para testar o sangue, clique sobre a seringa e arraste-a até o braço do paciente que está na maca e colete uma amostra de sangue do mesmo.
- Depois, arraste a seringa sobre cada um dos tubos (do lado direiro da tela) para despejar a amostra coleta. Basta coletar uma vez e dividir entre os três tubos.
- Espere a reação ocorrer e conclua qual o tipo sanguíneo de acordo com as reações entre o sangue e os soros contidos nos tubos. Passe o mouse sobre os tubos para verificar se houve ou não reação e identificar o seu tipo sanguíneo.
- A partir do momento que descobrir qual é tipo sanguíneo do paciente, clique sobre a bolsa de sangue compatível para a transfusão. Arraste a bolsa de sangue até o suporte e a transfusão acontecerá simultaneamente.
- ATENÇÃO! Caso você escolha uma bolsa com sangue incompatível você poderá matar o paciente. CUIDADO!!
- Em alguns casos o paciente poderá precisar de mais de uma bolsa de sangue. Então, arraste outra bolsa de sangue até que o paciente esteja recuperado.
- Repite esses procedimentos para os três pacientes, ok?
Clique na figura abaixo para começar a jogar.
Bom divertimento!!!!
Jogo: Eritroblastose Fetal
Thaís está grávida, e agora?
Neste jogo você terá que ajudar Thaís durante sua visita ao médico para exame pré-natal.
Você deverá clicar sobre as pessoas e na médica que estão na sala de espera para obter informações e concluir o jogo.
Os livros e a a folha de papel que estão sobre a mesa, assim como o folheto no alto a esquerda da página também possuem diversas informações importantes sobre a Eritroblastose Fetal. Clique em todos eles!
Clicando na cruz verde ao alto, você falará com o médico e na caderneta ao seu lado está o teste que você deverá responder.
Atenção nas informações e boa sorte!!!
Clique na figura abaixo para se divertir e aprender!!
(Fonte: http://www-usr.inf.ufsm.br/%7Erose/rived/objeto3g1/bio1ativ3.swf)
Grupos Sanguíneos: Sistema Rh
Esse sistema sanguíneo recebeu esse nome por ter sido o resultado de pesquisas feitas com uma espécie de macacos, a MACACA Rhesus ( macaca reso).
Por volta de 1940, Landsteiner e Wiener , injetando sangue desse macaco em cobaias, verificaram que elas produziam anticorpos a algum antígeno do sangue do macaco.
Recolhendo sangue das cobaias e deixando-o coagular, obtiveram o soro (parte líquida do sangue coagulado), onde havia os anticorpos.
Desse experimento esses pesquisadores concluíram que no sangue do macaco reso havia um antígeno que induzia a produção de anticorpos na cobaia. Esse antígeno foi denominado fator Rh e o anticorpo, anti-Rh.
Landsteiner e Wiener passaram a estudar esse fenômeno na espécie humana.
Recolhendo sangues de uma população norte-americana e misturando-os com o soro da cobaia (contendo anticorpos anti-Rh) notaram que os sangues, em sua maioria, apresentaram aglutinação de hemácias. Isso significa que nesses sangues há um antígeno semelhante ao encontrado no macaco reso. Pequena parte dos sangues dessa população não apresentou reação.
Os sangues que aglutinaram em presença do fator Rh (que correspondem aproximadamente 85% da população) foram denominados Rh positivos (Rh+) e os 15% que não apresentaram reação foram denominados negativos (Rh-) por não possuírem fator Rh.
Reações do sistema Rh.
O fator Rh é encontrado nas hemácias, verificando esses pesquisadores que ele obedece às leis da hereditariedade, sendo o Rh positivo um fator dominante em relação ao Rh negativo.
O indivíduo portador de um gene dominante R condiciona a formação do antígeno, sendo, portanto, Rh positivo. Os indivíduos de constituição genotípica rr, recessivos, não produzem o antígeno e são Rh negativos. Esquematicamente teríamos:
Fenótipos | Genótipos |
Rh+ | RR, Rr |
Rh- | rr |
Análises mais especializadas revelaram que o fator Rh é condicionado por uma série de três alelos (C,D, e E ). Veja o quadro:
|
Na determinação do fator Rh positivo, o gene D é o que apresenta atividade maior. Daí, muitos autores chamaram o sistema Rh de sistema D e utilizaram a seguinte representação:
FenótiposGenótipos Rh+ DD, Dd Rh- dd |
A determinação prática do fator Rh é feita pelo soro anti-D (que contém anticorpos anti-Rh). Coloca-se uma gota de soro numa lâmina de microscopia. Adicionando-se uma gota de sangue, poderá ou não haver aglutinação. Se as hemácias aglutinarem o sangue pesquisado é Rh positivo; não havendo aglutinação o sangue é Rh negativo.
A IMPORTÂNCIA DO FATOR RH
A importância do fator Rh em populações humanas reside no aparecimento, em certas condições, da doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal (EF).
A condição primordial para a ocorrência dessa anomalia é a seguinte:
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Entretanto, essa condição é necessária mas não suficiente, porque nem sempre em cruzamentos dessa natureza ocorre a eritroblastose do feto.
Sabemos que, normalmente, há uma separação nítida e completa entre a circulação materna e a circulação do feto, o sangue fetal é produzido pelo próprio feto. Através da placenta, ele apenas recebe oxigênio da mãe e certas substâncias nutritivas dissolvidas no plasma. Não há passagem de glóbulos sanguíneos do feto para a mãe e vice-versa. Portanto, também não há passagem de proteína Rh das hemácias do feto para o organismo materno.
Algumas vezes, porém, por algum acidente (por exemplo, rompimento de vasos sanguíneos na placenta) acaba ocorrendo passagem de sangue fetal para o materno e vice-versa. Nesse caso, o sangue fetal (com antígeno Rh), passando ao corpo da mãe. Induz nela a formação de anticorpos anti-Rh que ficam no plasma. O sangue da mãe ao passar pelo corpo do feto, causará aglutinação e destruição de hemácias. Como resposta à destruição de hemácias, o organismo do feto lança em circulação numerosos eritroblastos (que normalmente deveriam estar na medula óssea por serem hemácias imaturas). Daí o nome eritroblastose fetal dado a essa anomalia.
Dessa forma, a mulher fica também sensibilizada com proteínas Rh na circulação sanguínea.
Após o nascimento, devido à destruição de hemácias, produz-se grande quantidade de bilirrubina (pigmento amarelo) que fica circulando pelo sangue fetal. Esse pigmento é eliminado através da pele, que adquire um aspecto amarelado denominado icterícia.
Como na primeira gestação a mãe não ficou muito sensibilizada pelo fator Rh, a criança sobrevive , mas deve ser submetida a uma transfusão de sangue Rh. Assim, os anticorpos anti-Rh que, porventura, estejam no sangue fetal não terão hemácias para aglutinar. Com o decorrer do tempo, esse sangue será substituído por novo sangue que o feto passa a produzir.
Entretanto, se a mulher engravidar pela segunda vez, um feto Rh+, como ela já estava sensibilizada pelo fator Rh, na primeira gestação, agora o número de anticorpos anti-Rh aumentará com maior rapidez e as conseqüências no feto serão mais enérgicas podendo acarretar-lhe risco de vida devido à grande anemia que adquirirá.
Isso poderia ter ocorrido na primeira gestação se a mulher tivesse recebido alguma transfusão de sangue Rh positivo.
Questão resolvida:
Um casal teve quatro filhos, sendo que o segundo e o terceiro nasceram com eritroblastose fetal e o quarto filho nasceu normal. Dê os prováveis genótipos de todos os componentes dessa família.
Resolução:
Se o casal teve filhos com eritroblastose fetal, deduz-se que o marido é Rh positivo e a esposa, Rh negativo. Se o segundo e o terceiro filhos tiveram eritroblastose, a mãe deve ter sido sensibilizada pelo primeiro filho, que deve ser, então Rh positivo. Como o quarto filho não teve eritroblastose fetal, deve ser Rh negativo (rr). Portanto, ambos os genitores devem ter o gene r. Resolvendo , teríamos:
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